当医生遇上不正经系统411、孩子矫正牙齿要趁早(1/3)

陈俊全然不知道这两个人的心思，只是给他们女儿检查，问询，然后立刻就安排了基因检测。

法布雷病(fderd)，是一种罕见的x连锁遗传的溶酶体贮积病(lysds)，患者酶活性明显下降甚至完全缺失，若不加以干预，早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件，男性患者预期寿命会减少近20年，女性患者预期寿命会减少约15年。

国外报道，该病人群发病率为1/4760001/117000，近年关于新生儿发病率在15003100，而国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾衰透析患者中fa

y病的患病率为。

2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

这个病是x连锁隐性遗传的溶酶体病，酶基因定位于xq21.3-q22。位于xq22.1的a-半乳糖苷酶基因（gla）发生突变是该病的遗传基础。gla基因长约12kb，由7个外显子组成，产生429个氨基酸组成的前体蛋白质。每个外显子的异常均可导致f基因编码分子量为101kd的a-半乳糖苷酶，一种溶酶体酶），其为二聚体结构的糖蛋白。

该酶在溶酶体中具有有活性，通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷(glb3)的脂肪。gla基因突变改变了酶的结构和功能，不能有效分解这种脂肪，导致酰基鞘氨醇三己糖苷，还有二乳糖苷神经酰胺（d）在身体细胞中积累，尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统中。造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势。

迄今已发现近300种f基因突变。有许多基因突变集中发生于c二核苷酸处，称为突变热点，由于甲基胞嘧啶经脱氨基作用变为胸腺嘧啶所致。突变的gla多肽被错误地折叠、加工，积聚于内质网，再通过泛素蛋白酶体途径降解。

因此，基因检测，是最直接了当的确诊方法。

当检测结果出来，报告显示，这名大姐的孩子不仅gla基因突变，a半乳糖苷酶酶活性也只有，远远低于低于常人的-μ/h。

这对夫妻简直惊呆了！要不是省一医的名头太大，上面还有红色的章，他们恐怕要怀疑这份报告的真实性！

怎么跟儿戏一样？医生隔着手机屏幕跟老婆说，你儿子可能是什么什么病，特么的听都没听过的病，然后过来一检查，正好是这个病！有这么巧合吗？还是说，这个帅气得有点过分的年轻医生的水平真的有这么高？

这家医院理应不是联合起来骗他们钱的吧？嗯，绝对不是啊！这可是z省最好的医院之一，还是公立医院！

这对夫妻便相信了，崇拜值朝陈俊涌来。心说z省的医疗水平就是高！

大姐的老公不愧是八面玲珑之辈，对陈俊的态度转变相当自然，不露丝毫痕迹。握着陈俊的手，连连拜托他，请务必救小女一命！

陈俊还是那句话：“特效药有，但是比较贵，虽然说医保可以报销大部分。另外，我建议两位也去做个检查，因为这个病有遗传因素！”

夫妻两人就又有点懵，咋弄到我们当父母的身上来了？他们早已被陈俊折服，这时候就去检查，还好，两人中，老公是未发现变异，但是那名大姐，却是杂合状态。大姐老实交代，她之前也曾出现过手脚阵阵疼痛的症状，最近几年好像有越来越频繁的趋势。

得，早治疗早康复，这位大姐也加入了治疗的行列。不过，就不归陈俊治疗了。因为，陈俊这里是儿科啊！

大姐很遗憾，怎么就不能让这位帅哥治疗呢？

由于对方一家子，两口人都要用这种特效药，医药费绝对不便宜，陈俊提出，需不需要资助？

大姐是一个高风亮节，绝不贪小便宜，反而很仁慈博爱的奇女子，她很是认真地想了想，又和老公商量，最后才对陈俊说道：“陈医生，谢谢你。不过，我家里虽然条件不算好，但勉强还能支撑得起医药费。等以后撑不下去了再来找陈医生你帮忙吧！现在么，就将那些资金留给更加需要资助的患者吧！”

陈俊竖起大拇指点赞，心道，应该我给你们提供崇拜值才是！

陈俊说的这种昂贵的特效药，药效真的不错，可减少患者细胞内gl-3和ly-3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。

因为陈俊接的这两个患者，省一医在法布雷疾病酶替代疗法领域，特别是在长期规范性儿童法布雷疾病的特异性治疗方面，走在了国内前列。其实以前，省一医也是没有相关经验的。

……

陈俊自媒体上的咨询私信越来越多，有时候他没时间看，有时候见到比较特别的，就回复一下。

倒不是他耍大牌，架子大，而是，一个人精力实在有限，在医院已经忙得跟狗一样了，真的没有时间来一一回复。

他在自媒体上向大家说明了这个情况，粉丝们也都表示理解，有粉丝建议，实在是比较急或者比较奇怪的病症，可以去省一医当面找陈医生。

这就相当于线下见面了。很多粉丝其实是很兴奋的。

在自媒体众多私信中，陈俊看到一条比较特别的，对方是一个五岁孩子的妈妈，说是她女儿原本很可爱的，小时候粉嘟嘟的，人见人爱，可是随着孩子渐渐长大，越来越残了，主要是发现